DNAが明かした「1万2000年前の少女」の正体
この研究の舞台となったのは、イタリア南部にあるロミート洞窟です。
1963年、この洞窟から石器時代の狩猟採集民9人分の遺骨が発見され、その中には抱き合うような姿勢で埋葬された2体の骨格が含まれていました。
研究者たちは、洞窟の名前にちなんでこれらを「ロミート1」「ロミート2」と呼んでいます。
【発見された少女の遺骨の画像がこちら】
最新のDNA解析によって明らかになったのは、ロミート2が10代の少女であり、希少な遺伝性疾患を持っていたという事実です。
彼女が患っていたのは「マロトー型末端中間部形成不全症(acromesomelic dysplasia, Maroteaux type:AMDM)」と呼ばれる小人症の一種で、前腕や下腿、手足が極端に短くなるのが特徴です。
AMDMは、骨の成長に重要な役割を果たすNPR2遺伝子の両方に変異が生じることで発症します。
DNA解析の結果、ロミート2はこの遺伝子に異常なコピーを2つ持っていたことが確認されました。
身長は約110センチメートルと推定され、当時の狩猟採集社会においては、移動や日常動作に大きな制約を抱えていたと考えられます。
チームによれば、これは解剖学的に現生人類における遺伝性疾患のDNA診断として、これまでで最も古い例です。
1万年以上も遡る個人の遺伝子変異を、ほぼ確実に特定できた点は、医学史的にも画期的だといいます。



























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